Болезнь Альцгеймера всё чаще диагностируется задолго до появления первых симптомов — на основании анализов и сканирования мозга. Однако в медицинском сообществе пока нет единого мнения, следует ли считать биологические маркеры самостоятельной и достаточной основой для постановки диагноза.
Представьте, что вам за 60, и у вас диагностирована болезнь Альцгеймера. Вы начинаете кардинально пересматривать свои планы: готовите родных к тому, что рано или поздно утратите дееспособность, изучаете варианты специализированного ухода и спешите выполнить как можно больше пунктов из своего списка заветных желаний. Однако через шесть месяцев другой невролог ошеломляет вас противоположным заключением: у вас нет болезни Альцгеймера и даже риска ее развития в ближайшем будущем.
Как пишет The Wall Street Journal, противоречивые диагнозы становятся тревожной реальностью из-за существования двух разных систем официальных критериев. Это влечет за собой не только психологические травмы, но и риск назначения ненужного агрессивного лечения. В основе дискуссии лежит фундаментальный вопрос: как именно определять болезнь — как чисто биологическое состояние, основанное на биомаркерах, или как сложный клинический диагноз, требующий обязательного наличия симптомов.
Два подхода к диагностике
Первый подход, закрепленный в критериях Ассоциации по борьбе с болезнью Альцгеймера 2024 года, определяет заболевание через биологию — а именно через наличие в мозге белка амилоида. Сторонники этой модели аргументируют свою позицию тем, что патология начинает развиваться примерно за 15 лет до появления первых когнитивных нарушений.
Они подчеркивают важный технический нюанс: современные методы тестирования — позитронно-эмиссионная томография и анализ ликвора (спинномозговой жидкости) — способны выявлять амилоид только тогда, когда он уже накопился в значительном количестве. На ранних стадиях, когда белка еще мало, эти методы остаются неэффективными.
При этом болезнь Альцгеймера связывается не только с амилоидом, но и с другим патологическим белком — тау, который повреждает нейроны и считается более непосредственным фактором когнитивного снижения. Поэтому положительный результат теста обычно означает, что патологический процесс длится уже не первый год и часто сопровождается накоплением тау-биомаркеров. С этой точки зрения когнитивные симптомы являются поздним проявлением болезни и не считаются обязательным условием для ее биологического определения.
Однако Международная рабочая группа, объединяющая ученых и неврологов со всего мира, предлагает более строгий стандарт. Согласно их критериям, для постановки диагноза необходимо сочетание трех элементов: наличия амилоида, тау-биомаркеров и явных когнитивных симптомов. Эта группа экспертов видит в биологическом подходе опасную семантическую проблему — смешение понятий «заболевание» и «риск».
Они сравнивают наличие амилоида с высоким уровнем холестерина: как высокий холестерин является фактором риска, но не означает, что случится сердечный приступ, так и амилоид не всегда приводит к деменции. Статистика показывает, что от 25% до 45% пожилых людей, не имеющих жалоб на память, являются носителями амилоида, но большинство из них никогда не заболеет в клиническом смысле.
Когда биомаркеры определяют лечение
Важным пунктом согласия между обоими лагерями является то, что людей без симптомов не следует тестировать или лечить в обычной клинической практике. Даже сторонники биологического подхода настаивают: пока не завершены клинические испытания, которые должны подтвердить, способно ли раннее применение антиамилоидных препаратов предотвращать деменцию, терапия моноклональными антителами должна назначаться только тем, кто уже имеет когнитивные нарушения.
Это связано с высоким риском серьезных побочных эффектов, таких, как инсульты. Тем не менее, есть опасения, что на практике эти рекомендации не всегда выполняются, и лечение может начинаться сразу после первого положительного теста.
Существует также серьезная клиническая опасность, что выявление амилоида у пациента с жалобами на память может сузить фокус диагностики. В таких случаях положительный результат биологического теста иногда становится решающим аргументом, из-за чего врачи могут игнорировать другие возможные причины состояния.
Однако когнитивные нарушения могут быть обусловлены сосудистыми заболеваниями мозга, хроническим стрессом, нарушениями сна или естественными возрастными изменениями. Если биологические маркеры не являются основной причиной клинической картины, возникает риск назначения ненужного и потенциально опасного лечения, в то время как истинная проблема остается нерешенной.
Масштаб этой проблемы измеряется миллионами жизней. При чисто биологическом определении болезни только в США около 47 миллионов человек могут быть отнесены к категории больных на основании наличия биомаркеров. Критики такого подхода предостерегают, что это может привести к ситуации, когда огромное количество людей будет считаться больными только на основании биомаркеров, несмотря на отсутствие клинических проявлений.
Пока медицинское сообщество не достигнет консенсуса, специалисты советуют пациентам воздерживаться от необязательных тестов. Особенно это актуально на фоне появления легкодоступных анализов крови, которые могут вызвать волну ложных диагнозов и неоправданной тревоги в обществе.
Комментарии