Хвароба Альцгеймера ўсё часцей дыягнастуецца задоўга да з’яўлення першых сімптомаў — на падставе аналізаў і сканаванняў мозгу. Аднак у медыцынскай супольнасці пакуль няма адзінага меркавання, ці варта лічыць біялагічныя маркеры самастойнай і дастатковай падставай для пастаноўкі дыягназу.

Уявіце, што вам за 60, і ў вас дыягнаставаная хвароба Альцгеймера. Вы пачынаеце кардынальна пераглядаць свае планы: рыхтуеце родных да таго, што рана ці позна страціце дзеяздольнасць, вывучаеце варыянты спецыялізаванага догляду і спяшаецеся выканаць як мага больш пунктаў са свайго спісу запаветных жаданняў. Аднак праз шэсць месяцаў іншы неўролаг ашаламляе вас процілеглым заключэннем: у вас няма хваробы Альцгеймера і нават рызыкі яе развіцця ў найбліжэйшай будучыні.
Як піша The Wall Street Journal, супярэчлівыя дыягназы становяцца трывожнай рэальнасцю праз існаванне дзвюх розных сістэм афіцыйных крытэрыяў. Гэта цягне за сабой не толькі псіхалагічныя траўмы, але і рызыку прызначэння непатрэбнага агрэсіўнага лячэння. У аснове дыскусіі ляжыць фундаментальнае пытанне: як менавіта вызначаць хваробу — як чыста біялагічны стан, заснаваны на біямаркерах, ці як складаны клінічны дыягназ, які патрабуе абавязковай наяўнасці сімптомаў.
Два падыходы да дыягностыкі
Першы падыход, замацаваны ў крытэрыях Асацыяцыі па барацьбе з хваробай Альцгеймера 2024 года, вызначае захворванне праз біялогію — а менавіта праз наяўнасць у мозгу бялку амілоіду. Прыхільнікі гэтай мадэлі аргументуюць сваю пазіцыю тым, што паталогія пачынае развівацца прыкладна за 15 гадоў да з’яўлення першых кагнітыўных парушэнняў.
Яны падкрэсліваюць важны тэхнічны нюанс: сучасныя метады тэставання — пазітронна-эмісійная тамаграфія і аналіз ліквару (спіннамазгавой вадкасці) — здольныя выяўляць амілоід толькі тады, калі ён ужо назапасіўся ў значнай колькасці. На ранніх стадыях, калі бялку яшчэ мала, гэтыя метады застаюцца неэфектыўнымі.
Пры гэтым хвароба Альцгеймера звязваецца не толькі з амілоідам, але і з іншым паталагічным бялком — тау, які пашкоджвае нейроны і лічыцца больш непасрэдным чыннікам кагнітыўнага зніжэння. Таму станоўчы вынік тэсту звычайна азначае, што паталагічны працэс трывае ўжо не першы год і часта суправаджаецца назапашваннем тау-біямаркераў. З гэтага пункту гледжання кагнітыўныя сімптомы з’яўляюцца позняй праявай хваробы і не лічацца абавязковай умовай для яе біялагічнага вызначэння.
Аднак Міжнародная працоўная група, якая аб’ядноўвае навукоўцаў і неўролагаў з усяго свету, прапануе стражэйшы стандарт. Паводле іх крытэрыяў, для пастаноўкі дыягназу неабходна спалучэнне трох элементаў: наяўнасці амілоіду, тау-біямаркераў і відавочных кагнітыўных сімптомаў. Гэтая група экспертаў бачыць у біялагічным падыходзе небяспечную семантычную праблему — змяшэнне паняццяў «захворванне» і «рызыка».
Яны параўноўваюць наяўнасць амілоіду з высокім узроўнем халестэрыну: як высокі халестэрын з’яўляецца фактарам рызыкі, але не азначае, што здарыцца сардэчны прыступ, так і амілоід не заўсёды прыводзіць да дэменцыі. Статыстыка паказвае, што ад 25% да 45% пажылых людзей, якія не маюць скаргаў на памяць, з’яўляюцца носьбітамі амілоіду, але большасць з іх ніколі не захварэе ў клінічным сэнсе.
Калі біямаркеры вызначаюць лячэнне
Важным пунктам згоды паміж абодвума лагерамі з’яўляецца тое, што людзей без сімптомаў не варта тэставаць ці лекаваць у звычайнай клінічнай практыцы. Нават прыхільнікі біялагічнага падыходу настойваюць: пакуль не завершаныя клінічныя выпрабаванні, якія павінны пацвердзіць, ці здольнае ранняе прымяненне антыамілоідных прэпаратаў прадухіляць дэменцыю, тэрапія монакланальнымі антыцеламі павінна прызначацца толькі тым, хто ўжо мае кагнітыўныя парушэнні.
Гэта звязана з высокай рызыкай сур’ёзных пабочных эфектаў, такіх, як інсульты. Тым не менш, ёсць асцярогі, што на практыцы гэтыя рэкамендацыі не заўсёды выконваюцца, і лекаванне можа пачынацца адразу пасля першага станоўчага тэсту.
Існуе таксама сур’ёзная клінічная небяспека, што выяўленне амілоіду ў пацыента са скаргамі на памяць можа звузіць фокус дыягностыкі. У такіх выпадках станоўчы вынік біялагічнага тэсту часам становіцца вырашальным аргументам, з-за чаго дактары могуць ігнараваць іншыя магчымыя прычыны стану.
Аднак кагнітыўныя парушэнні могуць быць абумоўленыя сасудзістымі захворваннямі мозгу, хранічным стрэсам, парушэннямі сну або натуральнымі ўзроставымі зменамі. Калі біялагічныя маркеры не з’яўляюцца асноўнай прычынай клінічнай карціны, узнікае рызыка прызначэння непатрэбнага і патэнцыйна небяспечнага лекавання, у той час як сапраўдная праблема застаецца нявырашанай.
Маштаб гэтай праблемы вымяраецца мільёнамі жыццяў. Пры чыста біялагічным вызначэнні хваробы толькі ў ЗША каля 47 мільёнаў чалавек могуць быць аднесеныя да катэгорыі хворых на падставе наяўнасці біямаркераў. Крытыкі такога падыходу перасцерагаюць, што гэта можа прывесці да сітуацыі, калі велізарная колькасць людзей будзе лічыцца хворымі толькі на падставе біямаркераў, нягледзячы на адсутнасць клінічных праяў.
Пакуль медыцынская супольнасць не дасягне кансэнсусу, спецыялісты раяць пацыентам устрымлівацца ад неабавязковых тэстаў. Асабліва гэта актуальна на фоне з’яўлення лёгкадаступных аналізаў крыві, якія могуць выклікаць хвалю памылковых дыягназаў і неапраўданай трывогі ў грамадстве.
Каментары