Navukoŭcy raskryli miedycynskuju tajamnicu, jakaja 80 hadoŭ tamu była pryčynaj dziciačych śmierciaŭ

U pačatku 1900-ch hadoŭ bolš za 80% dziaciej u pramysłova raźvitych krainach Jeŭropy i Paŭnočnaj Amieryki pakutavali ad rachitu, jaki vyklikaje bol u kostkach i drenny rost, pry hetym kostki — miakkija, słabyja i defarmavanyja.

Adkryćcio taho fakta, što soniečnaje śviatło praduchilaje ŭźniknieńnie rachitu, pryviało da taho, što charčovyja pradukty śpiecyjalna pačali ŭzbahačać vitaminam D — i ŭ 1930-ja hady chvaroba amal źnikła. Ale potym pačalisia ŭspyški intaksikacyi vitaminam D u niemaŭlat — paźniej heta pryviało da zabarony ŭzbahačać ježu hetym vitaminam.

U 2011 hodzie daśledčyki vyjavili, što niekatoryja ludzi naradžajucca z mutacyjaj hiena CYP24A1, i ŭ ich nie moža pravilna zasvojvacca vitamin D. U vyniku kalcyj nazapašvajecca ŭ kryvi, paškodžvajucca nyrki — u ich utvarajucca kamiani,— i moža nastupić latalny kaniec. Takaja ž situacyja nazirałasia i ŭ 1930-ja hady. Heta i było pryčynaj taho, što ježa, uzbahačanaja vitaminam D, u 1930-ch hadach vyklikała intaksikacyju ŭ niekatorych ludziej.

Siońnia niekatoryja ludzi nie viedajuć, što ŭ ich jość mutacyja hiena CYP24A1, navat paśla mnohich hadoŭ recydyvu kamianioŭ u nyrkach i inšych prablem. Adnak potym jany prachodziać skryninh i vyjaŭlajuć, što ŭ ich jość mutacyja nazvanaha hiena i rasstrojstva, jakoje ciapier viadomaje jak infantylnaja hipierkalcyjemija pieršaha typu, abo HCINF1.

Časam hienietyčnyja pryčyny taksičnaści vitamina D vyjaŭlajucca padčas ciažarnaści, kali maci dadatkova prymaje vitamin D. Heta paćviardžaje vypadak 34-hadovaj Šeli O'Konar z Norviča, u jakoj dyjahnastavali dziciačuju hipierkalcyjemiju pieršaha typu adzinaccać hadoŭ tamu, kali jana zaciažaryła svaim pieršym dziciem, tady joj było 23.

Šeli pačała prymać dabaŭki dla ciažarnych, u sastaŭ jakich uvachodziŭ vitamin D, i stała adčuvać taki mocny bol, što akušerki padumali, što ŭ jaje pačnucca rody na 23-m tydni.

«Heta było vielmi strašna, — kaža Šeli. — Mnie było vielmi baluča, i akušerki dumali, što ŭ mianie pačnucca rannija rody. Ja vielmi bajałasia za dzicia, ale, kali mnie zrabili MRT, stała zrazumieła, što heta nasamreč kamień u nyrcy, jaki ŭźnik praz pryjom vitaminu D u sastavie dabaŭki dla ciažarnych».

Na ščaście, jaje syn naradziŭsia žyvy i zdarovy, u vyznačany termin, i z taho času Šeli naradziła jašče dvaich dziaciej.

«Mnie pastavili dyjahnaz HCINF1, i heta šmat što patłumačyła, bo ŭ dziacinstvie ja sutykałasia z bollu ŭ žyvacie i infiekcyjaj močavydzialalnych šlachoŭ».

Časta lekary mnohija hady nazirajuć pacyjentaŭ ź niedyjahnastavanymi pryčynami kamianioŭ u nyrkach. Toje, što daktary nie mohuć svoječasova pastavić dyjahnaz, uskładniaje jašče adna akaličnaść — prykładna ŭ 10% pacyjentaŭ z padazreńniem na HCINF1 nie znachodziać vidavočnych mutacyj u CYP24A1, i prablemy praciahvajucca ciaham usiaho žyćcia biez naležnaha dyjahnazu.

Kab rastłumačyć takuju akaličnaść — čamu ŭ hetych 10% jość zachvorvańnie, ale niama hiennaj mutacyi — navukoŭcy nie tak daŭno praviali jašče adno daśledavańnie. Kamanda Univiersiteta Uschodniaj Anhlii supracoŭničała z kalehami z Univiersiteckaj balnicy Norfałka i Norviča. Jany pracavali z 47 pacyjentami. 

Navukoŭcy zrabili bolš šyroki hienietyčny analiz kryvi šaści pacyjentaŭ i vyjavili, što forma hiena CYP24A1 u hetych vidavočnych pa simptomach pacyjentaŭ z HCINF1 niapravilnaja.

«Heta kaža nam pra toje, što forma hiena važnaja dla rehulacyi hienaŭ, i mienavita z hetaj pryčyny niekatoryja ludzi žyli z HCINF1, ale biez kančatkovaha dyjahnazu», — zaŭvažaje viadučy śpiecyjalist praviedzienaha daśledavańnia, doktar Dareł Hryn z Norvickaj miedycynskaj škoły Univiersiteta Uschodniaj Anhlii.

«U bolš šyrokim maštabie, jaki maje dačynieńnie da hienietyki i zdaroŭja, my viedajem, što hieny pavinny mieć pravilnuju paśladoŭnaść, kab pradukavać pravilny białok, ale ciapier my viedajem, što hieny taksama pavinny mieć i pravilnuju formu», — dadaje doktar Hryn.

Lačeńnie dyjahnazu HCINF1 praduhledžvaje ŭ pieršuju čarhu admovu ad pryjomu dabavak vitaminu D. Niekatoryja supraćhrybkovyja preparaty siarod pabočnych efiektaŭ majuć źnižeńnie vitaminu D, tamu časta ich taksama pryznačajuć pacyjentam.

Ciapier navukoŭcy płanujuć vyvučyć rolu form hienaŭ u inšych zachvorvańniach, naprykład, raku.

• 31
• 0
• 5
• 4
• 21
• 20
• 32
• 0